Гемофилия у собак и кошек: механизмы наследования и диагностика

Гемофилия у собак и кошек: механизмы наследования и диагностика

Кровь – это жидкая соединительная ткань, состоящая из плазмы и форменных элементов: эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов [1-26]. Функциональная составляющая крови многогранна. Начиная с транспортной – циркулируя по замкнутой системе сосудов, обеспечивает клетки органов и тканей необходимыми для питания веществами и выведение продуктов метаболизма, заканчивая гомеостатической и гемостатической функциями – через кровь координируется и регулируется деятельность функциональных систем, поддерживается гомеостаз, характерный для каждого вида животного [1-26].

Влияние окружающей среды, условия содержания и кормления, перенесенные заболевания, генетические и многие другие факторы оказывают влияние на количественный и качественный состав крови. Изменения состава крови приводят к нарушению функций крови.

В ветеринарной практике нередко регистрируются случаи заболеваний крови различной этиологии.

В зависимости от причин, вызвавших заболевание крови, их можно разделить на два типа:

• приобретенные – заболевания крови, развивающиеся в результате перенесенных вирусных и бактериальных инфекций, опухолей, беременностей, оперативных вмешательств, а также заболеваний печени и почек. К ним относятся: эритроцитоз, анемия, лейкоцитоз и другие.

• наследственные – заболевания, причинами которых являются генетические факторы. К ним относятся: наследственные гемофилии и тромбофилии.

Особого внимания заслуживает редкое заболевание крови – гемофилия. Наряду с тем, что аспекты, касающиеся гемофилии человека в настоящее время являются хорошо изученными, то в ветеринарной медицине информации по гемофилии животных недостаточно для проведения эффективного лечения и профилактики заболеваемости. Данная проблема связана с тем, что среди домашних животных гемофилию регистрируют редко. Описаны отдельные случаи возникновения заболевания у лошадей, собак, крупного рогатого скота.

Однако за последнее столетие в коневодстве стран Европы и Южной Америки, заболеваемость гемофилией увеличивается. Также, согласно статистике, отмечается рост заболеваемости гемофилией у собак. Рост заболеваемости в совокупности с малой изученностью вопросов этиологии, диагностики, лечения и профилактики гемофилии обуславливают актуальность данной темы.

Цель исследования – изучить патологию гемофилии сельскохозяйственных животных, в частности причины возникновения заболевания и эффективные методы его лечения.

Исследование проводилось на кафедре хирургии, акушерства, терапии и фармакологии ФГБОУ ВО Ульяновский ГАУ в рамках исследовательской работы по дисциплине «Гематология».

Гемофилия (от греч. haima – кровь, philia – склонность) – наследственная болезнь, проявляющаяся склонностью к трудно останавливаемым кровотечениям из-за сниженной способности крови к свертыванию [1-26].

Исходя из анализа немногочисленных работ по гемофилии животных, можно утверждать, что одной из основных причин гемофилии у сельскохозяйственных животных является близкородственное разведение. Наследование этого заболевания обуславливается рецессивным типом и полом животного.

Патогенез гемофилии обусловлен тем, что нарушена первая фаза свертывания крови (рис.1) – отсутствует активный плазменный компонент тромбопластин, поэтому невозможен переход протромбина в тромбин, а затем фибриногена в фибрин.

Механизм возникновения и развития патологии лежит в основе классификации гемофилии:

• гемофилия А – недостаток антигемофильного глобулина (FVIII);

• гемофилия В – недостаток фактора Кристмана (FIX);

• гемофилия С – недостаток плазменного предшественника тромбопластина (FXI);

• гемофилия D – недостатком фактора Хагемана (FXII).

Среди сельскохозяйственных животных наибольшее распространение имеет гемофилия вида А и В, чаще всего встречается гемофилия А и реже гемофилия В, процент видов С и D незначительный (рис.2).

Первичным диагностическим признаком гемофилии всех видов является пониженная коагуляция крови при уколах, ушибах, порезах и других травмах. Даже незначительная травма, полученная животным в помещении содержания, способна вызвать кровоизлияния в подкожной клетчатке, мышцах, суставах, других органах и тканях. Кровоизлияния часто имеют вид обширных кровоподтеков и гематом (рис. 3).

Помимо подкожных кровоизлияний у больных животных, также наблюдаются почечные, носовые и легочные, желудочно-кишечные кровотечения. В ветеринарной практике выраженные кровотечения чаще всего наблюдаются у молодых животных [1-26].

У больных животных при гемофилии резко замедляется свертываемость крови. Данный клинический признак может сохраняться до нескольких часов, что не характерно для здоровых особей – у крупного рогатого скота кровь свертывается в течение 10 минут, лошадей – 20, свиней – 10 и собак – 5 минут.

Рис. 1 Нарушение свертываемости крови при гемофилии

Рис. 2. Статистика заболеваемости различными видами гемофилии

Рис. 3. Клинические признаки гемофилии

Диагностирование гемофилии производится на основании комплексного обследования животного и совокупности характерных симптомов – наличие гематом, повышенной кровоточивости, наличия случаев заболеваний по линии самцов.

Дифференцируют гемофилии от гиповитаминозов К, С, Р, тромбоцитопении, апластической анемии и аллергических состояний. Решающее значение в диагностике имеют данные биохимических, морфологических исследований крови и результаты постановки аллергических проб [1-26].

Лечение гемофилии всех видов принципиально не отличается друг от друга. Применяется комплексное лечение, направленное на остановку крови, снижение проницаемости сосудов и увеличение свертываемости крови. Основополагающим моментом в терапии гемофилии является переливание свежей или лиофилизированной плазмы крови – крупным животным 2-6мл/кг (1-3л), мелким 10-5мл/кг (250-500мл).

Для остановки местных кровотечений наряду с тампонадой применяют фибриновую губку с тромбином, железа окисного хлоридом, перекисью водорода и др.

С целью снижения сосудистой проницаемости и улучшения свертываемости крови назначают кальция хлорид (лошадям, КРС– 40-50мг/кг, собакам – 40-50мг/кг 1 раз в сутки с интервалом 48 часов) и кальция глюконат (лошадям, КРС – 25-30мг/кг, собакам – 60-70мг/кг один и более раз в сутки), аскорбиновую кислоту и витамин К, а также для компенсации потерь крови внутривенно вводят 5-10%-ный раствор натрия хлорида, 20-40%-ный раствор глюкозы и другие кровезаменители [1-28].

Профилактика заболеваемости осуществляется выбраковкой самцов-производителей, по линии которых потомство болеет гемофилией. Подозреваемый в заболевании молодняк от больных родителей для воспроизводства не используют. Содержание животных должно исключать травмоопасность.

В данной работе рассмотрены основополагающие аспекты заболевания гемофилии. Проведен аналитический обзор имеющихся работ по данной тематике. Собраны статистические данные заболеваемости гемофилии разных видов. По результатам обзора следует, что в настоящее время актуальность данной патологии возрастает и требует более детального изучения, разработки новых методов лечения и профилактики заболеваемости.

Гемофилия у собак и кошек: механизмы наследования и диагностика

ГЕМОФИЛИЯ

Наследственное заболевание, характеризуется выраженной наклонностью к кровотечениям и кровоизлияниям, является классической формой геморрагических диатезов. Регистрируют ее преимущественно у собак, свиней и лошадей.

Этиология. Гемофилия — генетическое заболевание, наследуемое по рецессивному типу. Ген, ответственный за синтез прокоагулянта — антигеморрагического глобулина, локализуется в половой Х-хро-мосоме. Вследствие этого гемофилией заболевают преимущественно мужские особи. Заболевание возможно при спаривании больного гемофилией самца и самки — носительницы патологической хромосомы.

Патогенез. Нарушение первой фазы свертывания крови — образование тром-бопластина — вызвано недостатком анти-гемофильного глобулина (А-фактора VIII) или плазменного компонента тромбопла-стина (антигемофильный фактор В IX). При недостатке или отсутствии этих факторов выпадает одно из звеньев последовательной активации плазменных факторов, приводящих к образованию тромбоплас-тина, без которого невозможен переход протромбина в тромбин, обеспечивающего в комплексе с другими факторами превращение фибриногена в фибрин.

В зависимости от того, имеется ли недостаток антигемофильного фактора А или В, различают два основных вида гемофилии. Наиболее часто встречается гемофилия А и реже гемофилия В. Описаны случаи гемофилии С, связанной с дефицитом XI фактора плазменного предшественника тромбопластина.

Симптомы. Основной признак различных видов гемофилии — повышенная кровоточивость при уколах, ушибах, порезах и других травмах. У животных даже после незначительных травм появляются кровоизлияния в подкожной клетчатке, мышцах, суставах, других органах и тканях. Кровоизлияния часто имеют вид обширных кровоподтеков и гематом.

У больных животных отмечают почечные, носовые, легочные, и желудочно-кишечные кровотечения. Более выраженные кровотечения бывают у молодых животных. Резко замедляется свертываемость крови. Она может не наступить даже после нескольких часов, в то время как у здоровых лошадей она свертывается в течение 20 минут. Вследствие частых и длительных кровопотерь у больных развивается хроническая постгеморрагическая гипохромная анемия. Число лейкоцитов и эритроцитов в крови существенно не изменяется. Течение болезни хроническое.

Патоморфологические изменения. В тканях и органах обнаруживают кровоизлияния, нередко гематомы и признаки анемии.

Диагноз ставится на основании повышенной кровоточивости, наличия случаев заболеваний по линии самцов, с учетом удлинения времени свертываемости крови. Пробы на ломкость сосудов жгута и щипка при гемофилии отрицательны. Дифференцируют гемофилии от гиповитаминозов К, С, Р, тромбоцитопении, апластической анемии и аллергии. Решающее значение в диагностике имеют данные биохимических, морфологических исследований крови и результаты постановки аллергических проб.

Лечение. Ведущим в терапии гемофилии является переливание свежей или лиофилизированной плазмы крови. При длительном хранении плазмы антигемо-фильный глобулин разрушается. Для остановки местных кровотечений наряду с тампонадой применяют фибриновую губку с тромбином, хлоридом окисного железа, перекисью водорода и др. С целью снижения сосудистой проницаемости и улучшения свертываемости крови назначают хлорид кальция и глюконат кальция, аскорбиновую кислоту и витамин К, а также для компенсации потерь крови внутривенно вводят 5-10%-ный раствор хлорида натрия, 20-40%-ный раствор глюкозы и другие кровезаменители. При обильных кровопотерях дополнительно применяют лечение, как при постгеморрагических анемиях.

Профилактика. Самцов-производителей, по линии которых потомство болеет гемофилией, выбраковывают. Подозреваемый в заболевании молодняк от больных родителей для воспроизводства не используют.

Наследственные аномалии у собак

Аномалии — отклонения от нормы в развитии, строении и функционировании органов и систем организма — у собак, как и других животных, могут быть различной природы. Даже те из них, которые являются врожденными, т. е. проявляются с момента рождения щенков, не всегда имеют генетическую природу и не передаются поэтому от предков потомкам в ряде поколений — не являются наследственными.

Читать еще:  Стригущий лишай у собак: как лечить

Наследственны аномалии тогда, когда причиной их появления оказываются изменения наследственного аппарата. Установить, наследственна ли данная аномалия, на практике можно, если, например, аномальные щенки обнаруживаются в пометах от производителей, имеющих родственное происхождение, или в разных пометах от какого-то производителя. Но и это не может быть полным доказательством наследственной основы аномалии: ведь обычно родственные животные содержатся в сходных условиях, подвергаясь одинаковому воздействию окружающей среды, которая может вызывать проявление ненаследственных аномалий — экзогенных, возникающих под влиянием тератогенов — средовых факторов, нарушающих процесс развития эмбрионов и не затрагивающих генотип. Известны тератогены физической, химической, биологической природы, например, у сук, переболевших в период щенности парвовирусным энтеритом, неоднократно рождались щенки с разными уродствами.

Различают также наследственно-средовые аномалии, проявление которых зависит как от измененной наследственности, так и от действия внешней среды.

Однако особое внимание как исследователей, так и собаководов привлекают аномалии наследственные, возникающие как результат нарушения генетического аппарата, причем нарушения, приводящие к уродствам, могут происходить на разных уровнях организации жизни: на молекулярном, на хромосомном и геномном.

За рубежом известны обзоры, содержащие весьма обширную информацию по наследственным аномалиям собак, хотя в ряде случаев особенности наследования изучены еще не окончательно. В странах с наиболее развитым собаководством уже используются результаты генетических исследований при разработке и осуществлении программ по искоренению или снижению случаев проявления наследственных аномалий и болезней. Так, например, в Швеции Королевским университетом сельскохозяйственных наук и Шведским кеннел-клубом такая программа с начала 1960-х годов предусматривала изучение наследования и разработку практических мероприятий по устранению в породах дисплазии тазобедренного сустава, а с недавних пор аналогичная работа охватывает наследственные заболевания глаз собак. Подобные программы ветеринарно-генетического совершенствования породистых собак разрабатываются и реализуются во многих национальных кеннел-клубах и союзах любителей отдельных пород.

Разумеется, для их успешного осуществления необходима достоверная научная информация по генетике наследственных болезней и аномалий разных органов и систем.

Аномалии опорно-двигательного аппарата у собак

Дисплазия тазобедренного сустава. A. Hedhammar в числе пород, в которых обнаружена ДТС, указывает, кроме немецкой овчарки, также швейцарских зенненхундов, бриара, чау-чау, кламбер-спаниеля, ретриверов — золотистого и лабрадора, ньюфаундленда, бобтейля, ротвейлера, самоедской лайки и сенбернара.

Заболевание характеризуется нарушением соответствия между суставными поверхностями и ведет к возникновению в суставе вывиха или артроза. По-видимому, наследственно детерминируется недоразвитие сустава, что является пусковым механизмом сглаживания вертлужной впадины, недостаточного покрытия головки бедра ее верхним краем, разболтанности и артроза сустава.

Международная кинологическая федерация FCI приняла в 1974 г. в Утрехте пятибалльную классификацию градации аномалии: 1 балл соответствует норме, 2 — слабой степени ДТС, 3 — средней, 4 — умеренной и 5 — сильной — соответственно от HD — до HD 5. Подробно диагностика описана в статьях Ю. Филиппова и В. Митина ; а также у J. Madsen, Е. Svalastoga. При этом освидетельствование собак на предмет ДТС проводят для мелких пород в возрасте не менее 1 года, крупных — не менее полутора лет. Кроме того, характер рентгенограмм и оценки степени дисплазии зависят от точности метода рентгенографии и от предварительной обработки собаки. При этом наименее стабильные результаты обусловливает применение для анестезии ацетилпромазина. У исследованных немецких овчарок ДТС зарегистрирована в 69 % в возрасте 12 мес., в 83 % — в 18 мес. и в 95 % — в 24 мес.

Недавно предложена модификация рентгеноскопического метода для выявления ДТС : система количественных индексов повышает точность и снижает вариабельность оценок с возможностью эффективного предсказания развития „синдрома слабости суставов и уровня их дегенерации в двухлетнем возрасте на материале тестирования 16-недельных щенков, что очень важно для селекционеров и владельцев-собаководов.

Считается, что собаки обоих полов страдают ДТС с одинаковой частотой.

Широкие исследования доказали наследственную природу ДТС, контролируемой полигенно: гены нескольких локусов вызывают нарушение строения сустава, и при комбинации таких доминантных генов в генотипе их суммарное действие приводит к проявлению аномалии. Во многих популяциях и породах определены значения коэффициента наследуемости ДТС: например, у ретриверов он составил 28 %, у ротвейлеров 39 %, у немецких овчарок — 40 %. В этих же пределах указана величина наследуемости в работе A. Hedhammar.

Полигенное наследование ДТС не препятствует успешной работе по снижению уровня и тяжести аномалии — например, в породе немецкой овчарки Западной Германии при 20-летнем периоде специального контроля встречаемость аномалии снизилась, хотя степень выраженности болезни сильно зависит от факторов внешней среды. Однако стратегия отбора производителей с учетом освобождения популяции от этой аномалии весьма специфична. Первоначальный „жесткий подход к отбраковке всех собак, имеющих даже слабую степень дисплазии, и разведение только особей, абсолютно свободных от ДТС, оказался неосуществимым: во-первых, от таких фенотипически здоровых пар рождались с немалой частотой потомки с дисплазией разной степени тяжести, а во-вторых, этот строгий отбор неизбежно сокращал племенную базу, обеднял генофонд, мог привести к нежелательным эффектам генетико-автоматических процессов и т. д.

Эта аномалия, называемая также „непропорциональной карликовостью», является следствием наиболее распространенной у животных дисплазии костей конечностей. Она характеризуется укорочением дистальных костей конечностей; при этом голова и туловище сохраняют „нормальные» размеры.

Среди собак наиболее типичными ахондропластическими животными являются бассеты и таксы. Конечно, нет оснований считать собак названных пород только по их экстерьеру отягощенными наследственной болезнью — просто это самый наглядный пример явного укорочения длинных костей ног. В генетической литературе долго дискутировался вопрос — обусловлена ли карликовость бассетов и такс проявлением одного главного гена „коротконогости». С. Stockard вычленил полудоминантный ген, обусловливающий укорочение конечностей путем скрещивания бассетов с немецкими овчарками. Однако Whitney при анализе беккроссов бассста и блад — хаунда обнаружил картину полигенного наследования этого признака. При этом, однако, укороченность ног „предоминировала». R. Robinson считает, что эти данные не являются доказательством отсутствия главного гена карликовости. Он считает, что такой ген корректнее всего можно выявить при анализирующем скрещивании внутри какой-либо породы, а не в межпородных кроссах. L. Whitney описал рецессивный аллель «ас» у кокер-спаниелей, среди которых он наблюдал коротконогих собак, достоверно отличавшихся от нормальных кокеров.

Gardner сообщал об идентичном случае у пуделей.

Аномалии органов чувств — афакия

Эта аномалия — врожденное отсутствие в глазе хрусталика — обнаружена в семействе сенбернаров. Характер расщепления признака в потомстве нормальных родителей свидетельствовал о моногенном рецессивном наследовании дефекта.

Катаракта у собак

Заболевание глаз в виде помутнения и потери прозрачности хрусталика, различимое внешне как бельмо на зрачке. Различают катаракту первичную — если она не связана с какими-либо другими дефектами глаз, и вторичную — если сопровождается таковыми и является их следствием. Для генетиков поэтому важнее изучение первичной катаракты как наследственной аномалии.

Катаракты бывают разных видов, причем их природу можно установить только при специальном обследовании больных животных. Обнаружены различия в возрасте проявления аномалии при разных катарактах и у разных пород. Сводная , приведенная R. Robinson, содержит совокупность сведений об этой аномалии. Оказывается, что помутнение хрусталика вызывают многие разные гены — чуть не каждый вид катаракты является новой самостоятельной мутацией.

Кроме названных пород первичная врожденная катаракта обнаружена также у кавалер-кинг-чарлз-спаниелей, вельш-спрингер-спаниелей, больших мюнстерлендеров — в большинстве случаев наследуется как рецессивный признак, и у доберманов, шпицев, уэст- хайленд-уайт-терьеров, где точный тип наследования еще не установлен.

Интересно, что у немецких овчарок вначале было убедительно доказано доминирование мутантного гена катаракты над нормой. Однако позднее в английской популяции немецких овчарок обнаружена наследственная катаракта, передающаяся как рецессивный признак : оказалось, что и в пределах одной породы могут быть распространены несколько форм этой аномалии с различным типом наследования из-за доминантных или рецессивных мутаций в разных локусах.

Основные виды катаракты у собак и их наследование

Такой дефект строения и функционирования глаз характерен для некоторых шотландских и шетландских овчарок — колли и шелти, и неизвестен у собак других пород. Дефект для двух названных пород серьезен из-за высокой частоты его распространения — во многих популяциях частота превышает 80 и даже 90 % и остается высокой даже после проведения специальной селекции против этой аномалии: например, через 3 года интенсивной селекции частота аномалии снизилась с 97 % только до 59 %.

СЕА представляет собой результат грубого нарушения формирования глазного дна больных собак: ненормальное строение имеют сетчатка, другие оболочки глаза, кровеносные сосуды, оптический диск, склера. В итоге минимум 8 отдельных аномалий разных частей глаза суммируются в виде синдрома СЕА. При этом степень тяжести заболевания варьирует, и у разных аномальных собак проявляются различные совокупности клинических симптомов, которые может идентифицировать только специалист-офталь — молог с помощью офтальмоскопа. К полной слепоте приводят только самые тяжелые варианты СЕА.

Специальный гибридологический анализ убедительно показал, что аномалия наследуется по рецессивному типу под контролем одного гена с мутантным аллелем, обозначенным сеа. Этот ген обладает также плейотропным эффектом, обусловливая нарушения разных структур глаза.

Это иллюстрирует схема, показывающая число регистраций собак с аномалией PRA в каждый год в сравнении с общим количеством лабрадоров, зарегистрированных Клубом собаководства ; год регистрации обычно является годом рождения собаки. Видно, что селекция привела к полному исчезновению аномалии из селекционируемой популяции. В Англии также сейчас считают полезным обязательное офтальмоскопическое обследование молодых собак при регистрации в Клубе собаководства и выдаче племенного сертификата для участия в разведении.

Читать еще:  По каким причинам собака высовывает язык?

Прогрессирующая ретинальная атрофия

Это вторая форма PRA, имеющая отличия от предыдущей и потому выделяющаяся в отдельную аномалию, обозначаемую CPRA. При этом заболевании собаки лучше видят в сумерках, чем при ярком освещении, однако зрение неострое, и больное животное в движении часто наталкивается на неподвижные предметы и объекты. При офтальмоскопии можно обнаружить зоны с коричневым пигментом в слое сетчатки, ответственном за восприятие света глазом, эти точковыс зоны не наблюдаются при периферической форме PRA, и дегенерация сетчатки затрагивает центральную ее часть, из-за чего аномалия и носит свое название. Развитие дефекта приводит к полной слепоте, а начинается в разном возрасте, от 2 до 10 лет, но чаще в 3-6 лет. Офтальмоскопия дает возможность диагностировать аномалию значительно раньше, между 18-24 месяцами от роду. А в быту, поскольку у больных собак долго сохраняется периферическое зрение, этот вид атрофии проявляется гораздо позже, иногда даже после 10-летнего возраста, когда владельцы обнаруживают полную слепоту у собаки, воспринимая ее как старческое одряхление.

Распространение CPRA в породах совсем не такое, как PRA: чаще всего эта аномалия встречается у служебных, „рабочих“ собак, с наивысшей частотой отмечена среди колли и ретриверов. CPRA не так широко распространена у собак, как PRA.

Тип наследования не так точно определен, как в случае с PRA, но считается, что центральная прогрессирующая атрофия сетчатки детерминируется доминантным геном с неполной пенетрантностью и с изменяющейся экспрессивностью.

Это врожденная аномалия, но первые проявления заметны после прозревания щенков, в возрасте 3-6 недель. Аномальные щенки ведут себя, как слепые: менее подвижны, чем обычно, и натыкаются на встречные предметы. Аномалия выявлена у лабрадоров и терьеров — бедлингтона, силихэм и йоркшир и обусловлена рецессивным геном в гомозиготном состоянии. К. Barnett и F. Stades путем генеалогического анализа установили в этих породах конкретных производителей, передававших эту аномалию и оказавшихся, вероятно, обладателями спонтанно смутиро — вавших генов.

М — доминантный ген мраморного окраса, обусловливающий специфическую рубашку волосяного покрова: темные пятна неправильной формы с „рваными11 краями на более светлом фоне, а также голубого цвета глаза — один или оба, или даже отдельный глаз может быть частично голубого цвета, а частично обыкновенным или даже белым. Отсутствует пигментированный слой сетчатки, обусловливающий восприятие глазом света в темноте. Все это характерно для гетерозигот Мт, а гомозиготы ММ имеют более тяжелые проявления аномалии. При этом генотипе окрас практически полностью белый, глаза только голубые, часто уменьшенного размера или даже иногда отсутствуют. Аномальным оказывается и строение глаз. Большинство таких животных также оказываются глухими.

Генетические аномалии и пороки развития

Генетические аномалии и пороки развития

На основании анализа наследственно обусловленных аномалий их можно разделить на две группы.

Генетические аномалии представляют собой наследственно обусловленные, с точки зрения здоровья популяции и племенного использования, отклонения от типичного (от нормы), в возникновении которых определенную роль сыграл генотип животного. Большая часть генетических аномалий существует в популяциях в виде рецессивных летальных или сублетальных генов, находящихся в гетерозиготном состоянии. Подобных генов у собак описано меньше, чем у других животных, однако это говорит лишь о меньшей их изученности.

Породные аномалии представляют собой отклонения от существующего породного типа, часто возникающие вследствие некорректного использования различных методов разведения.

Генетические аномалии — это морфофункциональные нарушения в организме животного, возникающие вследствие генных и хромосомных мутаций. Генные мутации могут нарушать морфогенез органов и тканей на разных этапах, отсюда столь широкий спектр врожденных аномалий, связанных с изменениями молекулы ДНК. Изменения числа хромосом в клетках или их структуры обычно приводят к прекращению развития эмбриона или рождению особей с тяжелыми пороками развития, нарушению у животных воспроизводительных функций. Однако, далеко не все генетические аномалии представляют собой патологию. Часто под «аномалией» понимается отклонение от нормального фенотипа. Например, иной цвет глаз, появление нетипичных для породы пятен, отклонения в количестве зубов или непредусмотренная стандартом фактура и длина шерсти.

Большая роль в этиологии врожденных аномалий принадлежит летальным и сублетальным генам. Так, у человека ими обусловлено свыше 2000 аномалий. Много таких признаков описано и у домашних животных разных систематических групп.

Развитие многих аномалий определяется взаимодействием факторов окружающей среды и генотипа. Это, так называемые, наследственно-средовые аномалии, которые, по-видимому, контролируются полигенной системой. Фенотипическое проявление этих признаков зависит от количества мутантных генов, обуславливающих аномалию. Существует понятие порога действия таких генов, что соответствует их числу, то есть силе кумулятивного действия, необходимого для проявления аномалии.

Если число мутантных генов ниже порогового, животное останется фенотипически нормальным. В то же время высота порога действия зависит от условий среды.

В некоторых случаях фенотипически сходные аномалии имеют разную генетическую детерминированность. В других случаях возникновение фенотипически сходных аномалий у особей с определенными генотипами может происходить под действием внешней среды. Такие аномалии называются фенокопиями.

Аномалии могут возникать под воздействием повреждающих факторов внешней среды — тератогенов. Часто они оказываются сходными с генетически обусловленными дефектами. Так например, «волчья пасть» может возникнуть как при тератогенном воздействии, так и быть наследственно обусловленной.

Список основных генетических аномалий собак

(Подробнее об этом можно прочесть в книгах: Московкиной Н.Н. и Сотской М.Н. «Генетика и наследственные болезни собак и кошек» М., 2000, а также М.Б. Уиллис «Генетика собаки», М., 2000).

Аномалии внешних покровов: пузырчатка (пемфигус), красная волчанка, токсический эпидермальный некролиз, полиморфная эритема, холодовой агглютинит, кожный васкулит, узловатый панникулит, опухоли — липомы, папилломы и бородавки, злокачественные новообразования, кожная астения (дерматоспараксия), ихтиоз, зависимый от витамина А дерматоз, врожденный гипотрихоз, Х-алопеция собак северных пород, рецидивирующая алопеция боковой поверхности тела собак, алопеция цветных собак (синдром голубого добермана), черный акантоз, цинковый дерматит, солнечный дерматит мочки носа (нос колли), акродерматит, дерматит вельштерьеров, юношеский целлюлит, семейный дерматомиозит, дермоидные кисты.

Аномалии развития нервной системы и органов чувств: дисплазия центральной нервной системы, гидроцефалия, микроцефалия, эпилепсия, рефлекторная эпилепсия, нарколепсия, мозговая грыжа, менингоэнцефалоцеле, спинальная атаксия, миотония, судороги скотч-терьеров, тремор белых собак, мышечная дистрофия лабрадоров (миопатия), мышечная дистрофия, синдром атрофии мышц спины, миастения, дегенеративная миелопатия, ганглиозидоз GM1, ганглиозидоз GM2, сфингомиелоноз, полинейропатия, сенсорная невропатия, прогрессирующая аксонопатия, гигантская аксональная невропатия, синдром пошатывания, гипомиелиногенез, хроническая дегенеративная радикуломиелопатия, мутация демиелинизации, болезнь Краббе, укорочение позвоночника, дисплазия спинного мозга и врожденное расщепление позвоночника, синдром неустойчивого позвонка — шейная спондилопатия, квадриплегия и амблиопия.

Аномалии уха: аномалии наружного и внутреннего уха, глухота далматинов, поражение вестибулярного аппарата.

Аномалии глаз: микрофтальмия, анофтальмия (синдром непрорезывания глаз), аномалии глаз колли, глазные дермоиды и дермоидные кисты, колобома, эпибульбарная дерматофиброма, врожденный заворот век (энтропия), эдема роговицы, дистрофия роговицы, мумификация роговицы, перестирующая перепонка зрачка, катаракты, афаксия (афакия), (эктопия), вывих или подвывих хрусталика, первичная глаукома, вторичная глаукома, прогрессирующая атрофия сетчатки — радиальная, центральная, отслойка сетчатки, дисплазия сетчатки, расстройство сумеречного зрения, аномалии зрительных путей.

Аномалии опорно-двигательного аппарата: волчья пасть (палатосхиз, расщелина неба), расщепление верхней губы, верхней челюсти и мочки носа, «двойная мочка носа», прогения, прогнатия, остеопатия нижней челюсти, краниомандибулярная остеопатия, расщелины черепа, синдром конского хвоста, деформирующий спондилез, смещение межпозвонковых дисков, таксиный паралич, остеохондроз, отсутствие хвоста, короткий изогнутый хвост, полупозвонок, клиновидный позвонок, абрахия, биторакальная эктромелия, микромелия, синдактилия, брахидактилия, полидактилия, некроз пальцев лап, подвывих запястья, вывих коленной чашечки, множественная фиброзная дистрофия, дисплазия тазобедренного сустава, болезнь Лагга-Кальва-Пертеса, некроз головки бедренной кости, искривление локтевой кости, дисплазия локтевого сустава, дисплазия локтевого бугра, изолированный локтевой отросток, изолированный медиальный надмыщелок, подвывих локтя, вывих локтя, смещение головки лучевой кости, полиартродисплазия, артрогриппоз, паностеит.

Заболевания крови: гемофилия А, гемофилия В, неостаточность фактора свертываемости крови XII, недостаточность фактора VII, болезнь Стюарта-Прауэра, болезнь Виллебранда (ангиогемофилия), циклическая нейтропения (болезнь серых колли), полицетемия, лейкозы, тромбоцитоз, аномалия Пельгера-Хьюэта, синдром Чедиак-Хигаши, острая интермиттирующая порфирия, эритропоэтическая порфирия.

Наследственные заболевания иммунной системы: тиреоидит, системная красная волчанка, ревматоидный артрит, инфаркт миокарда, миастения, некоторые формы нефритов, аутоиммунная гемолитическая и пернициозная анемии, идиопатическая тромбоцитопения, пузырчатка (пемфигус), комбинированный иммунодефицит (СID), ангионевротический отек и крапивница, аллергии.

Опухоли: лейкозы, миеломы, нейрофиброматоз, липоматоз (множественные липомы), полипоз желудочно-кишечного тракта, и ретинобластома, пигментная ксеродерма, аденома эндокринных желез, рак толстой или прямой кишки, желудка и двенадцатиперстной кишки, рак молочных желез и матки, рак предстательной железы, щитовидной железы, опухоли почек, яичников, семенников (семинома), гортани и т. д.

Аномалии сердечно-сосудистой системы собак: незаращение боталлова протока, тетрада Фалло, стеноз (сужение) легочной артерии, правосторонняя дуга аорты, двойная дуга аорты, дивертикул пищевода, сужение (стеноз) аорты, недостаточность атриовентрикулярных клапанов, идиопатический эндокардиальный фиброэластоз, кардиомиопатии.

Аномалии пищеварительной системы: язвенный стоматит, неправильное стирание зубов, парадонтоз, гиперпластический гингивит, ахалазия пищевода, дисфункцию пищевода, дивертикул пищевода, хронический склерозирующий панкреатит (панкреоцирроз), наследственная атрофия поджелудочной железы, инсулинома, экзокринная недостаточность поджелудочной железы, хронический склерозирующий панкреатит, кистозный фиброз поджелудочной железы, мальабсорбция, перианальная фистула, атрезия анального отверстия, внешний кишечник.

Аномалии выделительной системы: аномалии количества почек, аномалии положения почек, гипоплазия почек, нефропатия, почечный амилоидоз, поликистоз почек, семейно обусловленный нефроз, наследственная цистинурия, мочекаменная болезнь.

Аномалии обмена веществ: врожденный медный токсикоз, нарушения обмена цинка, глютеновые энтеропатии, фукозидоз, гликогенная болезнь, ганглиозидоз, недостаток энзима каталазы, недостаток фермента пируваткиназы, нарушение процесса усвоения витамина В12, мукополисахаридоз, сахарный диабет, истинная карликовость, хондродистрофия, ложная непропорциональная карликовость, ложная пропорциональная карликовость.

Читать еще:  Надёжные способы вывести блох у собаки

Аномалии пигментации: альбинизм, болезнь серых колли, пигментные пятна.

Аномалии половой системы: пороки развития половых желез, истинный гермафродитизм, ложный гермафродитизм, синдром тестикулярной феминизации, крипторхизм.

Аномалии развития плода: мумификация плода, врожденная водянка плода и плодных оболочек, врожденная контрактура мышц плода.

Грыжи: паховая, мошоночная, промежностная и диафрагмальная грыжи.

Николаевская областная общественная кинологическая организация (МОГКО) «ТРОН»

  • Елена : Наталия спасибо за обновление!
  • Наталия — Флип : Я стараюсь, вот только со времененм не очень.
  • Елена : Ну Наталия! Огромное спасибо за великолепные статьи и поздравления!
  • Наталия — Флип : Всех поздравляем с праздником Вербного воскресенья.
  • Елена : Наталия, спасибо большое за полезные и интересные статьи!
  • Елена : Собаки зарегистрированные на 21.03.2020г. переносятся на 16.05.2020г. подробности по тел.:(066)197-82-58, (093)851-23-59, (097)270-12-48
  • Елена : Продолжается регистрация на Чемпионат САО, КО, СКВ, ЮРО, 21 марта (будет ринг разных пород — ранга САС). За более подробной информацией обращайтесь по тел.: (066)197-82-58, (093)851-23-59, (097)270-12-48
  • Елена : Поздравляю Женскую половину нашего клуба с 8 мартом! Желающие отметить праздник, милости просим в понедельник в клуб на 16.00 (напитки и закуски с собой)!
  • Елена : Внимание ВСЕМ! Возможно в ближайшее время начнутся рейды на владельцев собак (пород занесённых в 1 группу) )выгул собак без намордников и поводков. Первое предупреждение — штраф, второе — конфискация собаки!
  • Наталия — Флип : ВНИМАНИЕ. КОРАБЕЛЬНЫЙ РАЙОН. В парке «Молодежный» разьрасывают отраву. Уже пострадало несколько собак.
  • Елена : Дорогие члены клуба, будем рады Вас видеть по новому адрессу на ул.Галины Петровой, 5 (Вет.клиника «Лорд») р-н ст.»Эвис». Расписание то-же: Понедельник или Пятница с 18-20, тел. для связи: (066)197-82-58, (093)851-23-59, (097)270-12-48 Ждём всех на новоселье, после Новогодних праздников! А так-же не наруш
  • Елена : Наталия, огромное спасибо за статьи.
  • Наталия — Флип : Фотоальбом создан
  • Елена : Наталия, организуйте фотоальбом Выставка КФСУ 23.11.19г.
  • Наталия — Флип : Фотоальбом создан.
  • Елена : Наталия, сделайте пожалуйста папочку «в Ковалёвский лес за ГРИБАМИ»
  • Елена : Школа? Не слышала!
  • Екатерина : подскажите, есть ли в николаеве школа грумминга?
  • Елена : 09 ноября (суббота) планируется выезд на занятия с отработкой элементов общего послушания, обыска местности с нахождением грибов с грибниками. шашлыков и хорошего настроения! За более подробной информацией обращаться по тел.: (066)197-82-58, (093)851-23-59, (097)270-12-48
  • Елена : Спасибо Наталия! Фотоальбом почти загружен!
  • Наталия — Флип : Фотоальюом создан
  • Елена : Наталия, сделайте пожалуйста в фотоальбоме папочку «Чемпионат САО 19.10.19г.»
  • Елена : Фотки закинуты! Если у кого-то есть ещё фотоотчёны — ПРИСЫЛАЙТЕ!
  • Наталия — Флип : Фотоальбом создан
  • Елена : Наталия, сделайте пожалуйста папоску 05.10.»Янтарный Николаев 2019″
  • Наталия — Флип : Сделано.
  • Елена : Наталия, спасибо огромное за перенос! Сделайте пожалуйста ещё альбом Одесса двойной CACIB, 15.09.19г.
  • Наталия — Флип : Фотоальбом перенесла
  • Елена : Наталия, перенесите пожалуйста папку «Море 24.08.19 в раздел «Интересное из жизни . «
  • Наталия — Флип : Фотоальбом создан

Чтоб написать сообщение авторизуйтесь

Проблема генетических заболеваний собак

Генетические заболевания собак не являются новой проблемой в собаководстве. Иногда довольно легко ответить на вопрос является ли данное отклонение от нормы у каждой конкретной особи генетическим, но чаще всего, особенно когда проблема не так широко распространена, и мы имеем дело с одной или двумя особями, ответ на вопрос о наличии генетической мутации не может быть получен с легкостью. Зачастую нет возможности однозначно определиться в отношении генетической природы того или иного признака.

Для признаков, которые повторяются в пределах одной кровной линии, первый вопрос, который приходит на ум: «Присуще ли это только данной линии?». В тоже время, если поражены несколько однопометников, то говорить о генетических причинах проблемы еще преждевременно. В тоже время, если проблема выявлена в нескольких пометах, полученных в течение сравнительно длинного периода времени (по крайней мере, более года), трудно заподозрить какие-либо причины кроме генетических отклонений. Генетические мутации, присущие кровным линиям проявляются от помета к помету на протяжении достаточно длительного времени.

Таким образом, если дефект появляется в питомнике и в кровной линии, развитием которой занимается заводчик, необходимо получить достоверный диагноз.

В процессе установления диагноза необходимо ответить на вопрос, в какой степени черта распространена:

1. В породе, которой занимается заводчик;
2. В других породах;
3. Среди других видов (например, среди волков, кошек, пушных зверей).

Если доказано, что данная черта передается по наследству в других породах или видах, то шансы, что собаки, имеющие этот признак в питомнике, получили его по наследству, велики. Конечно, существуют фенокопии – черты, которые имеют генетическую природу, но вызваны изменениями в окружающей среде. К такому дефекту относится расщелина неба. Известно двадцать два вещества, способных вызвать данных дефект. Одним из них являются мегадозы витамина А. В тоже время для того, чтобы получить дефектный помет с расщелинами верхнего неба, сука должна получать в сроки с 18 по 21 день не менее 100 000 единиц витамина А. Понятно, что вероятность того, что сука найдет такие дозы на улице, близка к нулю. Значит, несмотря на возможность наличие фенокопий, встает вопрос о том, что в данном конкретном случае мы имеем дело с генетическими проблемами.

Если известно, что в других породах или у других видов данная проблема имеет наследственную природу, проявление ее у собственных собак должно рассматриваться как генетическая, если не доказано обратное.

Далее необходимо установить какой тип наследования черта имеет:

1. В породе;
2. В других породах;
3. Среди других видов.

Если природа наследования известна среди представителей конкретной породы, с которой заводчик имеет дело, решение проблемы очевидно и ее можно взять под контроль.

Если механизм наследования не установлен для конкретной породы, но известен в других породах, ответ не столь очевиден. С большей степенью вероятности механизм наследования той или иной черты среди представителей различных пород идентичен, даже, несмотря на наличие примеров, когда доказано, что в ряде случаев это не так.

Если же механизм наследования проблемного признака известен для других видов, например, человека, наиболее разумно предполагать, что у собак он идентичен. В данной ситуации еще более возрастает роль и позиция породных клубов, так как только они могут послужить источником достоверной информации о степени распространенности среди породы, а, следовательно, подтвердить механизм наследования данной черты.

Наибольший вызов представляет ситуация, когда ничего не известно о механизме наследования признака. Тем не менее, самое разумное для заводчика при построении своей племенной работы исходить из того, что природа признака лежит в наследственности. Важно, проводя работу по исследованию механизма наследования признака, убедиться в правильности постановки диагноза.

Если диагноз поставлен верно, то в процессе его постановки должны быть получены ответы на следующие вопросы:
Является ли дефект результатом:

1. Травмы;
2. Инфекции;
3. Отклонений в питании;
4. Тератогенного фактора;
5. Токсинов;
6. Родовых травм;
7. Перескока хромосом?

лабрадор ретривер, грустный песЕсли удается установить, что проблема вызвана одним из факторов, указанных выше, то можно не вносить изменений в программу разведения. В противном случае, проблемы только начинаются. Именно в этот момент вступает в силу чрезвычайно распространенный совет заводчику: «Не беспокойся, даже если это генетика, просто ауткросс (это спаривание не родственных производителей, к нему прибегают, когда нужно ввести какую-либо специфическую характеристику от другой линии, или для исправления недостатка, проникшего и линию и части физических или психических характеристик) с другими линиями» Таким образом, вместо того, чтобы выявить корни проблемы, она получает еще большее распространение среди популяции. При этом породные клубы играют в этом распространении ведущую роль, даже имея информацию о наличии подобных проблем у других пород. Даже если известно, что дефект редок (один на 5000 голов), ауткроссинг, тем не менее, приводит к его распространению в латентной форме. Может смениться два поколения собак, тем не менее, проблема остается внутри популяции, так как не выявлены носители дефекта.

Именно благодаря этому широко распространенному совету по ауткроссингу с целью избавления от генетических проблем, в мире владельцы животных и заводчики вынуждены тратить свыше 500 миллионов долларов на диагностику генетических заболеваний.

Таким образом, в ситуациях, когда дефект оказывает значительное влияние на качество жизни (сильная боль, ограниченность в движениях, слепота, аллергии, необходимость постоянного хирургического вмешательства), а также уменьшения сроков жизни, необходимо исключить наличие генетических причин, прежде чем собака будет использована в разведении. Также подобное поведение есть вопрос этики по отношению к владельцу животного, который приобретет у вас собаку с проблемами, приводящими к изменению образа жизни не только собаки, но и самого владельца.

Многие породы собак имеют генетическую предрасположенность к тому или иному заболеванию. Что бы снизить опасность возникновения такого заболевания необходимо строго соблюдать рекомендации по кормлению и содержанию собаки, данные специалистом. Тем не менее, при первых же признаках заболевания следует незамедлительно обратиться к ветеринарному врачу за консультацией и лечением. Чем раньше начато лечение, тем больше вероятность благополучного исхода.

Список пород собак и их наследственных заболеваний.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector